Estudio echa por tierra el autismo como trastorno principalmente genético

Estudio echa por tierra el autismo como trastorno principalmente genética
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Fecha: 2011-07-05
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Neil Risch

Neil Risch
Neil Risch
SAN FRANCISCO – Un riguroso estudio de cerca de 400 gemelos ha demostrado que se han subestimado los factores ambientales y la genética sobreestimados, por su papel en los trastornos del espectro autista.

El estudio encontró que el entorno de los niños representa más de la mitad de la susceptibilidad – 55 por ciento en la forma más severa de autismo y 58 por ciento en el amplio espectro de la enfermedad -, mientras que la genética está implicada en 37 por ciento y 38 por ciento del riesgo, respectivamente .

Este es el estudio doble más grande y riguroso hasta la fecha para investigar el componente genético de la enfermedad, y tocó la experiencia de la UCSF Instituto de Genética Humana y la Universidad de Stanford – que llevó conjuntamente la investigación -, así como de Kaiser Permanente, UC Davis, Autism Genetic Intercambio de Investigación y el Departamento de Salud Pública de California.

“El autismo ha sido pensado para ser los más hereditarios de todos los trastornos del desarrollo neurológico, con algunos pequeños estudios en gemelos sugieren una relación del 90 por ciento”, dijo UCSF genetista Neil Risch, director del Instituto de Genética Humana de UCSF y autor principal del artículo. “Resulta que el componente genético sigue desempeñando un papel importante, pero en nuestro estudio, se vio ensombrecida por los factores ambientales compartidos por los gemelos.”

Los hallazgos aparecen en la edición de julio de 2011 de la revista Archives of General Psychiatry y se pueden encontrar en línea en http://archpsyc.ama-assn.org/ .

“Nuestro trabajo sugiere que se ha subestimado el papel de los factores ambientales”, dijo el Dr. Joachim Hallmayer, primer autor del estudio y profesor asociado de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Universidad de Stanford.

¿Qué es exactamente los factores ambientales son, Hallmayer dijo, es la “cuestión multimillonaria”, pero señaló que la manifestación de la enfermedad en los niños muy pequeños indica una causa temprano en la vida y, posiblemente, durante el embarazo.

Trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos del desarrollo caracterizado por impedimentos sociales, dificultades de comunicación y patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y estereotipados, según el Instituto Nacional de Salud Mental. Se calcula que seis niños de cada 1.000 – o uno de cada 166 – tienen alguna forma de autismo, los niños con cuatro veces más propensos que las niñas a tener. Esa tasa es de aproximadamente 10 veces la prevalencia de la enfermedad en la década de 1960, que ha estimulado un esfuerzo concertado para identificar la fuente de la condición.

Risch y Hallmayer colaboraron con autismo experto Lisa Croen en Kaiser Permanente y epidemiólogo Judith Grether en el Departamento de Salud Pública de California, que rastrea el autismo en todo el estado a través de los registros del Departamento de Servicios de Desarrollo.

El estudio de gemelos en comparación con los registros de los certificados de nacimiento de California para los niños nacidos entre 1987 y 2004, e identificó 2.312 gemelos en los que al menos un miembro se vea afectado con alguna forma de autismo. Todos los niños estaban al menos 4 años de edad, cuando el autismo se puede diagnosticar con fiabilidad.

Hallmayer luego trabajó con la Universidad de California Davis, psicóloga clínica de Sally Ozonoff y el autismo Intercambio Investigación genética del sur de California para llevar a cabo entrevistas con los padres y las evaluaciones médicas y de comportamiento de pleno derecho de cada niño, para evaluar sistemáticamente si los niños tenían un trastorno del espectro autista, y si es así, en qué nivel de gravedad.

En última instancia, el grupo fue aventado a 192 pares de gemelos, de los cuales 54 eran idénticos y 138 fraterna, para el análisis estadístico. Dado que el autismo afecta desproporcionadamente a los niños, sólo 80 de los pares incluidos ambos sexos.

Los primeros resultados fueron asombrosos: Un muchacho con un fraternal (no idéntico) con trastorno del espectro autista tenido la oportunidad de 31 por ciento de tener también la enfermedad, mientras que un niño con un gemelo idéntico con el trastorno tuvo la oportunidad de compartirla 77 por ciento. En las niñas, la concordancia fue del 50 por ciento en gemelos idénticos y 36 por ciento para los pares de hermanos.

Ambos tipos son dramáticamente más alto que la población general, en el que la incidencia global de autismo es de aproximadamente 0,6 por ciento. La alta tasa fraternal era especialmente inesperado, dijo Risch, porque los mellizos habían sido considerados previamente tener la misma concordancia que los hermanos no gemelos. Los gemelos idénticos comparten todos los de su material genético, mientras que los gemelos fraternos comparten sólo la mitad, al igual que cualquier hermano. El fuerte ritmo fraternal-twin en este estudio es considerablemente más alto que los hermanos no gemelos, lo que indica un fuerte componente ambiental única para los gemelos.

“La diferencia entre las tasas y mellizos muestra definitivamente que la genética juega un papel en la enfermedad”, dijo Risch, señalando que si no lo hacía, las tasas de concordancia serían iguales entre los grupos idénticos y fraternales. “Pero el hecho de que los mellizos tienen una tasa tan alta muestra que su entorno compartido está contribuyendo de manera significativa a su sensibilidad.”

Croen, que es director del Programa de Investigación del Autismo de Kaiser, dijo que los hallazgos sugieren que los eventos durante el embarazo debe ser un foco de futuras investigaciones sobre el origen del autismo.

La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Salud Mental, uno de los 27 institutos y centros de los Institutos Nacionales de Salud, y por Autism Speaks.

Los co-autores de Stanford incluyen Jennifer Phillips, Dr. Linda Lotspeich, Sue Cleveland y Andrea Torres. Los coautores de autismo Genetic Resource Exchange incluyen Brianne Cohen, Tiffany Torigoe, Angie Fedele, Janet Miller y Clara Lajonchere. Coautores adicional Jack Collins y Karen Smith son del Departamento de Salud Pública de California.

UCSF es una universidad líder dedicada a la promoción de la salud en todo el mundo a través de la investigación biomédica avanzada, educación de posgrado en ciencias de la vida y las profesiones de la salud, y la excelencia en la atención al paciente. Para obtener más información, visite http://www.ucsf.edu .

http://www.universityofcalifornia.edu/news/article/25879

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